Life sciences and healthcare

Legge sulle malattie rare: punto di arrivo o di partenza?

Published on 28th Feb 2022

Dopo una discussione durata oltre tre anni nelle aule del Parlamento Italiano, è stata approvata la prima legge italiana sulle malattie rare, entrata in vigore il 12 dicembre 2021 (Legge 10.11.2021 n. 175 recante "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani").

Si tratta di un testo unico sulle malattie rare - che fino ad allora erano state oggetto di svariati decreti ministeriali - contenente misure volte a: (i) uniformare i servizi sanitari nazionali nell'erogazione delle prestazioni e dei medicinali; (ii) aggiornare i LEA e l'elenco delle malattie rare; (iii) potenziare la Rete Nazionale per le Malattie Rare; e (iv) regolare interventi dedicati a sostegno della ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani. 

La legge è piena di buoni propositi, ma troverà piena attuazione solo con l'adozione dei numerosi  provvedimenti attuativi (decreti, regolamenti e accordi Stato-Regioni, da adottarsi al più tardi entro il 12 giugno 2022), per cui, auspicando che i citati provvedimenti vengano emanati dagli organi competenti entro i termini previsti dalla legge, bisognerà attendere almeno la fine del 2022 per fare le prime valutazioni sulla reale portata della nuova normativa. 

Il testo unico, oltre a confermare e rafforzare previsioni già in essere, ha introdotto numerose novità, vediamo in sintesi le più rilevanti e, laddove previsto, le date per la loro attuazione:

  • PDTA: è prevista l'attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che garantisca un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta e che, quindi, proprio per la sua organicità, dovrebbe tradursi in un maggior flusso di prestazioni sanitarie a favore dei pazienti (art. 4).
  • Aggiornamento elenco: nelle more dell'aggiornamento dei LEA, il Ministero della Salute, di concerto con il MEF, provvederà con decreto (ma non è indicata la tempistica) ad aggiornare l'elenco delle malattie rare e delle prestazioni necessarie al trattamento delle stesse (art. 4).
  • Accesso terapie: i farmaci orfani sono resi immediatamente disponibili ai pazienti da tutte le Regioni (i farmaci di fascia A o H prescritti, anche in una regione diversa da quella di residenza, devono essere erogati da farmacie e/o asl) e il numero di pezzi prescrivibili per ricetta può essere superiore a tre se previsto dal PDTA; è consentita l'importazione di farmaci in commercio in altri paesi anche per usi non autorizzati nel paese di provenienza purché inclusi nel PDTA o nell'elenco della legge 648/1996 (art. 5). 
  • Fondo di solidarietà: è istituito un fondo (1 milione di euro annui a decorrere dal 2022), per favorire l’inserimento lavorativo e sociale dei pazienti con malattie rare con invalidità pari al 100% o disabili con connotazione di gravità ai sensi della Legge 104, così da garantire loro anche la possibilità di avere una condizione lavorativa autonoma. Per darvi attuazione, è previsto un Regolamento (con decreto del Ministro del lavoro e delle politiche sociali, di concerto con il Ministro della salute e con il MEF) da adottarsi entro il 12 marzo 2022 (art. 6).
  • Comitato nazionale per le malattie rare: il Comitato, da istituirsi presso il Ministero della salute, con funzioni di indirizzo e coordinamento, definirà le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali. Per l'istituzione del Comitato, si attende a breve un decreto del Ministero della salute, che avrebbe dovuto essere emesso entro il 12 febbraio 2022, ma che ad oggi non risulta ancora pubblicato (art. 8).
  • Piano nazionale: entro il 12 marzo 2022, è prevista l'adozione del Piano nazionale per le malattie rare, da approvarsi con accordo Stato-Regioni, che provvederà altresì al riordino della Rete nazionale per le malattie rare. Si tratta di un atto atteso ormai da tantissimi anni. Successivamente, il Piano nazionale verrà approvato ogni tre anni con la medesima procedura (art. 9).
  • Finanziamenti per la ricerca: dal 2022 aumenta il contributo delle aziende farmaceutiche al fondo nazionale farmaci orfani, con un ulteriore versamento pari al 2% delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta nell’anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario (art. 11).
  • Incentivi fiscali: viene concesso un incentivo fiscale fino a 200mila euro (nel limite di spesa complessivo di 10 milioni annuo) a soggetti pubblici e privati che svolgono o finanziano attività di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani, nella forma di credito d’imposta, pari al 65% delle spese sostenute per i progetti di ricerca. I criteri e le modalità di attuazione dell'incentivo sono rimessi ad un Regolamento del Ministero della salute (di concerto con il Ministero dell'università e della ricerca e con il MEF) da emanarsi entro il 12 giugno 2022. Inoltre, servirà un decreto del Ministero dell’università e ricerca, anch'esso entro il 12 giugno 2022, per stabilire i meccanismi di funzionamento degli interventi di sostegno a favore delle imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendono svolgere studi per la scoperta, registrazione e produzione di farmaci orfani o trattamenti altamente innovativi (art. 12).
  • Informazione: è previsto un accordo Stato-Regioni, con cui dovranno essere definite le modalità per assicurare un’adeguata informazione dei professionisti sanitari, dei pazienti e delle famiglie, da adottarsi entro il 12 marzo 2022. Inoltre, entro il 12 giugno 2022, i centri di coordinamento regionali e interregionali, dovranno dotarsi di strumenti adeguati al fine di fornire informazioni per accedere e per utilizzare le reti regionali e interregionali di assistenza per le malattie rare da loro coordinate (art. 14). 
Share
Interested in hearing more from Osborne Clarke?

* This article is current as of the date of its publication and does not necessarily reflect the present state of the law or relevant regulation.

Connect with one of our experts

Interested in hearing more from Osborne Clarke?

Related articles